مرض كينيدي والوراثة
مرض كينيدي من الأمراض الوراثية التي ترتبط بالكرموسوم x التي توجد في الأم . حيث أن أم المريض الذي يعاني من مرض كينيدي تكون لديها إحدى كروموسومات x لديها بها عيب وكروموسوم x الآخر سليم . فيتم نقل كروموسوم x المعيب إلى الجنين مما يسبب الإصابة بمرض كينيدي . لكن الأم تكون خالية تماماً من أعراض هذا المرض وتسمى بحامل المرض . وتكون نسبة وراثة المرض وتمرير الجين المعيب إلى الجنين من الأم الحاملة للمرض هي نسبة 50 % .
لكن ، إذا تم نقل الجين المعيب من الأم الحاملة للمرض وكان الجنين بنت ، فستكون هذه البنت حاملة للمرض أيضاً مثل أمها بالتالي يمكن أن تنقل المرض هي إلى ابنها وهكذا .
أعراض مرض كينيدي
تظهر أعراضه في وقت متأخر . لكن قد تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ بين سن 20 و 50 عام . ومع ذلك ، يتم تشخيص بعض المرضي في وقت مبكر وبعض المرضى لا يبلغون عن الأعراض حتى سن 70 عاماً . لا يتغير متوسط العمر المتوقع للمرضى بشكل كبير بسبب التقدم البطئ للمرض . بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر على المرضى علامات سريرية غير متكافئة . هذا يعني أن عضلات أحد الجانبين قد تتأثر أكثر من نفس العضلات في الجانب الآخر .
أولاً أعراض مرض كينيدي العصبية
هناك العديد من الأعراض التي تتعلق بالجهاز العصبي والتي تؤثر على الفرد المصاب به وتشمل الأعراض العصبية على الآتي :
عسر الهضم .
الشعور برعشة في اليدين عند استخدامها للقيام بشكل ما .
تقلصات غير طبيعية لعضلات القدم .
ضعف في العضلات .
خدر أو فقدان الإحساس .
اعتلال الأعصاب الحركية السفلية هي تلك العضلات التي تمتد من الحبل الشوكي إلى العضلات التي تحفزها على الحركة مما يؤدي إلى ضعف وهزال العضلات .
ردود فعل الأوتار العميقة المتناقصة أو الغائبة، عندما ينقر الطبيب على الركبة بمطرقته لا توجد استجابة .
ثانياً أعراض مرض كينيدي العضلية
التحزم وهو ارتعاش العضلات الصغيرة دون حركة هادفة يمكن رؤيتها من خلال الجلد .
تقلصات عضلية كبيرة .
الرعاش الوضعي وهو عبارة عن اهتزاز العضلات مع أوضاع معينة .
ضمور في العضلات مما يسبب هزال وانكماش في العضلات الذي يحدث عندما لا يحفز العصب الحركي السفلي العضلات بشكل كافي .
تضخم العضلات حيث تصبح العضلات أكثر سمكاُ بسبب التشنجات .
التثدي وهو عبارة عن تضخم في حجم الثدي .
ثالثاً أعراض الغدد الصماء لمرضى كنيدي
نقص الأندروجين وهو من الهرمونات الذكورية الهامة .
زيادة مستويات هرمون الاستروجين .
هذا الخلل الهرموني يسبب فقدان الذكورة .
رابعاً الأعراض البولية التناسلية لمرض كينيدي
ضعف الانتصاب .
انخفاض الخصوبة بسبب انخفاض عدد الحيوانات المنوية .
ضمور في الخصية حيث تصبح الخصيتان أصغر حجماً مما يؤثر على وظيفتهما .
مرض كينيدي وتطور الأعراض
العديد من المرضى الذين يعانون من مرض كينيدي لديهم تاريخ طويل من تقلصات العضلات وضعف الأطراف وسرعة الشعور بالتعب والإرهاق . فقد يعتبر بعض الأشخاص هذه الأعراض والعلامات الأولية للمرض طبيعية وقد لا يكون الأغراض على علم ودراية في البداية بتطور المرض .
في كثير من الحالات ، تكون العلامات البصلية هي التي تدفع المرضى إلى طلب المشورة الطبية لمعرفة أسباب الأعراض التي تظهر عليهم ومعرفة التشخيص المناسب لحالتهم . يُنظر إلى صعوبة المضغ والبلع والتحدث على أنها غير طبيعية يجب تشخيص الأفراد الموجودين بشكل شائع في هذه المرحلة .
بعد ظهور هذه الأعراض والعلامات ، عادة ما تظهر رعشة الوضعيى ورعاش الطرف العلوي بعد ذلك بعد تطور المرض . ثم ، تستمر الأعراض في التقدم حتى يحد مستوى الإعاقة من قدرة المريض على التحرك بشكل مستقل وفي الحالات المتقدمة سيحتاج المريض إلى استخدام كرسي متحرك لكي يساعده على الحركة . بالرغم من أن نوعية الحياة يمكن أن تتأثر بشدة بسبب هذه الأعراض . فإن متوسط العمر المتوقع يساوي تقريباً متوسط العمر لعامة السكان .
مضاعفات مرض كينيدي
قد يسبب بعض المضاعفات الصحية التي تؤثر بالسلب على حياة الشخص المصاب بالمرض ، على سبيل المثال :
مرض السكري .
التثدي .
العقم للرجال بسبب قلة الخصوبة وانخفاض عدد الحيوانات المنوية وضعف الانتصاب .
lh i, lvq ;dkd]d ,glh`h dwdf hgv[hg tr'